Т

Т

ТАЛАССЕМИЯ

Это наследственное заболевание, которое характеризуется развитием гемолитической анемии и низким содержанием гемоглобина в эритроцитах при повышенном содержании железа в сыворотке крови.

Заболевание вызывает генетический дефект синтеза цепей гемоглобина, из-за чего срок жизни эритроцитов значительно снижается. Гетерозиготные носители патологического гена болеют менее тяжело, чем гомозиготные.

Для гомозиготной формы заболевания характерны: изменение формы черепа (башенный, квадратный и др.) и деформация лица, особенно носа, челюстей. Кожные покровы и слизистые оболочки имеют желтушный оттенок. Выражена спленомегалия. Общий иммунитет резко снижен. Больные редко доживают до возраста старше 1 года, так как выраженное разрушение эритроцитов начинается почти с рождения. Гетерозиготная форма талассемии протекает более благоприятно: изменения черепа выражены меньше или отсутствуют, имеется небольшая желтушность кожи и слизистых оболочек, селезенка увеличена.

Диагностика основана на клинической картине заболевания, данных общего анализа крови, биохимического анализа крови, выявляющего повышенное содержание железа в сыворотке крови. Микроскопия мазка крови выявляет наличие мишеневидных эритроцитов неправильной формы.

Проводят переливание крови для повышения содержания гемоглобина, назначают препараты для увеличения скорости выведения железа из организма.

Профилактика: медико-генетическое консультирование родителей перед предполагаемой беременностью.

ТЕТАНИЯ

Это клинический синдром, характеризующийся ощущениями ползания мурашек, покалыванием в конечностях, мышечными спазмами. При этом прежде всего вовлекаются кисти и стопы, в тяжелых случаях возможен ларингоспазм, генерализованные судороги. Чаще всего тетания отмечается при снижении содержания кальция в крови, что приводит к возбудимости периферических, двигательных нервных волокон, возникновению в них повторяющихся разрядов. Также наблюдается приведение большого и других пальцев кисти, сгибание пястно-фаланговых и разгибание межфаланговых с формированием руки акушера. В нижних конечностях обычно происходит подошвенное сгибание стопы, пальцев, вращение стопы внутрь. Кроме того, тетания может развиваться у больных с неврозами, эндокринологическими патологиями, почечной недостаточностью, являющейся причиной гипокалиэмии.

Лечение направленно на коррекцию электролитных нарушений, устранение причинного заболевания.