Микросфероцитарная анемия Минковского – Шоффара

Микросфероцитарная анемия Минковского – Шоффара

Это хроническое наследственное заболевание, наследуется по доминантному типу. В основе заболевания лежит дефект мембраны эритроцитов, в результате которого в клетку избыточно проникают ионы натрия, вызывая ненормально повышенный распад эритроцитов, эритроциты имеют укороченную продолжительность жизни и разрушаются в селезенке.

Клиника. Заболевание может проявиться в периоде новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденных. Чаще она впервые диагностируется у детей дошкольного или младшего школьного возраста.

Основные симптомы:

1) желтуха – у детей школьного возраста она нерезко выражена, непостоянная, усиливается во время интеркуррентных заболеваний;

2) анемия – обычно умеренно выраженная; в анализах крови – ретикулоцитоз, сфероцитоз, микроцитоз, осмотическая стойкость эритроцитов понижена. Если гемолиз компенсирован, то анемии может не быть, но количество ретикулоцитов постоянно повышено;

3) силеномегалия имеется всегда, но степень ее различна.

Обычно селезенка плотная, безболезненная, но после гемолитического криза она может быть болезненной при пальпации. Печень увеличена меньше, чем селезенка. Лимфатические узлы не увеличены. Течение заболевания хроническое, волнообразное. Волнообразность течения проявляется в развитии кризов гемолитических и апластических, часто на фоне интеркуррентных заболеваний.

При гемолитических кризах состояние больного резко ухудшается. Быстро нарастают желтуха, анемия. Появляется одышка, повышается температура тела, тошнота, рвота, боли в животе. В анализе крови – увеличение анемии, ретикулоцитоза, повышение непрямого билирубина.

При апластических кризах желтуха не нарастает. Общее состояние тяжелое, в анализе крови – сфероцитоз более выражен, количество ретикулоцитов снижено, нейтропения, тромбоцитопения; количество билирубина в крови снижается.

Лечение. Полноценное питание с ежедневным употреблением овощей, фруктов, включение в рацион гречневой каши с молоком. Рациональный режим дня (достаточный сон, прогулки). Периодическое (1 раз в 3–6 месяцев) назначение курсов витамина Е энтерально в течение 10–14 дней в сочетании с витаминами В1, В5, В12, С, А. При хроническом гемолизе происходит нарушение функции печени, поэтому возникает угроза развития желчнокаменной болезни. Необходимо назначать курсами желчегонные средства, эссенциале форте. Периодически применять фолиевую кислоту. Назначают урсофальк – гепатопротектор, способствует растворению холестериновых желчных камней. Доза 5–10 мг/кг/сут, принимать ежедневно, длительно (капсулы по 250 мг).

При нетяжелом гемолитическом кризисе назначается витамин Е в дозе 20–30 мг/кг в/м, ежедневно; в/в введение глюкозы (10 % раствора) с кокарбоксилазой, АТФ; применяют гипобилирубинемические (фенобарбитала и др.) и желчегонные средства, эссенциале форте. Лечение интеркуррентного заболевания.

При тяжелом гемолитическом кризисе с уровнем гемоглобина менее 70 г/л ребенок должен быть госпитализирован.

Спленэктомия – наиболее распространенный метод хирургического лечения анемии Минковского – Шоффара.

Показаниями к хирургическому лечению анемии являются гемолитические и апластические кризы; появление желчных камней; выраженная спленомегалия. В период подготовки к спленэктомии ребенку целесообразно сделать прививки от гепатита, пневмококковой, менингококковой инфекций, гриппа.