Хромосомные болезни

Хромосомные болезни

Хромосомный комплекс человека состоит из 23 пар и 46 хромосом. Из них 22 пары – аутосомы, а 23-я пара – половые хромосомы, основная роль которых заключается в определении пола. Так, женский пол представлен двумя Х-хромосомами – XX, а мужской – XY-хромосомами.

В каждой хромосоме содержится большое количество генов, которые расположены в линейной последовательности, и у каждого гена имеется свое строго определенное место.

Хромосомные и геномные мутации заключаются в изменении структуры или количества хромосом. Их часто объединяют в группу хромосомных аберраций.

Диагностика наследственных заболеваний должна строиться на основе генеалогического анализа (тщательного изучения семейного анамнеза нескольких поколений), близнецового метода, цитологических исследований, методов биохимической генетики, дерматоглифики, эндокринологических методов, а главное – на основе обнаружения типичных симптомов наследственных заболеваний.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены изменениями половых хромосом и аутосом. К аномалиям половых хромосом относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии-Х и др.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.