Сфингомиелинлипоидоз (болезнь Нимана-Пика)

Сфингомиелинлипоидоз (болезнь Нимана-Пика)

Этиология. Внутриклеточный липоидоз, характеризующийся накоплением липидов в первую очередь в печени, селезенке, легких, костном мозге и мозге. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника. Выделяют несколько клинических вариантов болезни.

Вариант А – классическая форма: тяжелые поражения нервной системы и выраженная гепатоспленомегалия. Характеризуется злокачественным течением. Сопровождается отказом от еды, появляются рвота, срыгивания. Появляются задержка психомоторного развития и прогрессирующая гепатоспленомегалия. В дальнейшем формируются спастический тетрапарез, глухота и слепота. Кожа приобретает коричневый оттенок. Наглазном дне обнаруживают вишнево-красное пятно. При этом дети не переживают раннего детского периода. Вариант В – более умеренный тип, протекает без вовлечения в процесс ЦНС. В крови повышен уровень холестерина и липидов, тромбоцитопения. Вариант С дебютирует в подростковом возрасте или у взрослых, отличается доброкачественным течением, поздним развитием поражений центральной нервной системы. Вариант D протекает атипично, с подострым гепатитом, переходящим в цирроз печени.

Диагноз основан на обнаружении в пунктатах костного мозга и селезенки клеток Нимана-Пика.

Лечение симптоматическое. Некоторая стабилизация процесса и улучшение общего состояния наблюдаются при назначении витаминов, переливании крови, плазмы, введении тканевых экстрактов. Возможно назначение липокаина, метионина, комплекса витаминов.