Н

Н

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ФОСФАТ-ДИАБЕТ

Это снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Частота заболевания составляет 1: 25000 новорожденных.

Причины:

– повышение чувствительности эпителия канальцев почек к действию паратгормона;

– первичный дефект транспорта неорганических фосфатов в почках;

– синтез в организме фосфатурических соединений (метаболизм витамина D).

Заболевание проявляется в возрасте 1–2 лет, но возможно и в более старшем возрасте. Характерные признаки:

– задержка роста;

– выраженнные деформации скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу, о-образные искривления);

– значительная болезненность костей и мышц, мышечная гипотония;

– гипофосфатемия и гиперфосфатемия при нормальном содержании кальция в крови;

– рентгенологические рахитоподобные изменения костей.

Заболевание можно заподозрить, если лечение обычного рахита физиологическими дозами витамина D не дает эффекта и деформация костей прогрессирует, зубы прорезываются в срок или с опозданием, выявляются дефекты эмали, иногда спонтанные переломы костей.

Содержание неорганических фосфатов в сыворотке крови менее 0,64 ммоль/л, активность щелочной фосфатазы повышена в 2–4 раза по сравнению с нормой, реабсорбция фосфатов в почках снижается до 20–30 %, выведение неорганического фосфора с мочой достигает 5 г в сутки, гипераминоацидурия и глюкозурия отсутствуют. Рентгенологически:

– полная аналогия с рахитом;

– поражение метафизов уже сформировавшейся кости и появление остеомаляции.

Лечение фосфат-диабета витамином D с постепенным увеличением дозы до достижения повышения фосфатов в крови и снижения активности щелочной фосфатазы. Ортопедическое лечение при тяжелых изменениях костной системы.

НЕДЕРЖАНИЕ МОЧИ

Это непроизвольное выделение мочи из мочевого пузыря без позыва на мочеиспускание.

Причины: недержание мочи при напряжении у женщин, неврогенная дисфункция мочевого пузыря, врожденные пороки развития нижних мочевых путей (экстрофия мочевого пузыря, тотальная эписпадия).

НЕДЕРЖАНИЕ МОЧИ У ЖЕНЩИН ПРИ НАПРЯЖЕНИИ

Это непроизвольное выделение мочи по мочеиспускательному каналу при физическом напряжении, страдают женщины преимущественно в возрасте 40–50 лет.

Причины: нарушение функции сфинктеров мочевого пузыря, как правило, в результате родовой травмы или длительного перенапряжения, реже недостаток эстрогенных гормонов, воспалительные заболевания мочевого пузыря.

При легкой степени непроизвольно выделяется несколько миллилитров мочи в момент резкого повышения внутрибрюшинного давления (сильный кашель, быстрая ходьба). При средней тяжести заболевания недержание мочи появляется во время смеха, спокойной ходьбы, легкой физической нагрузки; при тяжелой степени больные теряют большую часть мочи при переходе из горизонтального положения в вертикальное.

Диагноз основан на данных комплексного урологического, гинекологического, неврологического обследования.

Лечение в зависимости от степени недержания мочи может быть консервативным или оперативным. Лекарственная терапия имеет цель повышение тонуса сфинктеров мочевого пузыря. Эффекта можно достичь и физиотерапевтическими процедурами (вибрационный массаж, гальванические и диадинамические токи, лечебная физкультура). Эффективность оперативных методов составляет 90 %. Прогноз после оперативного лечения благоприятный.

НЕЗАРАЩЕНИЕ МОЧЕВОГО ПРОТОКА

Это врожденный пузырно-пупочный свищ, при котором отмечается выделение мочи и серозной жидкости из пупка, вокруг свища развивается грануляционная ткань, жидкость в свищевом ходе может нагнаиваться, появляется гиперемия, припухлость.

Диагноз основывается на жалобах и данных осмотра, цистоскопии и фистулографии. У новорожденных проводят туалет пупка.

Прогноз благоприятный.

НЕЙРОГЕННЫЙ МОЧЕВОЙ ПУЗЫРЬ

Это нейрогенные расстройства мочеиспускания.

Причины: незаращение дужек позвоночного столба, спинномозговая грыжа, состояние после полиомиелита, энцефалита, при рассеянном склерозе.

Симптомы: императивное и неполное мочеиспускание, вялая струя мочи, частые позывы, выделение мочи малыми порциями (большая часть мочи задерживается в пузыре). При сморщенном мочевом пузыре моча выделяется непрерывно. Постоянная задержка мочи осложняется инфекцией и постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Диагноз основывается на анализе симптомов основного заболевания, данных цистоскопии, цистометрии, урофлоуметрии.

Лечение: восстановление иннервации мочевого пузыря. Прогноз неблагоприятный.

НЕЙРОМЫШЕЧНАЯ ДИСПЛАЗИЯ МОЧЕТОЧНИКА

Под нейромышечной дисплазией мочеточника понимают врожденное расширение мочеточника без механических препятствий к оттоку мочи, основная причина патологии – врожденные нейромышечные нарушения в терминальном отделе мочеточника, сопровождается нарушением сократительной функции мочеточника. Частичное расширение мочеточника в тазовом отделе называется ахалазией, последняя переходит в мегауретер, затем – в уретерогидронефроз. Длительное время может протекать бессимптомно. Постоянный застой мочи приводит к инфицированию мочеточника, появляется тупая и приступообразная боль, периодически повышается температура тела, при двустороннем процессе появляются признаки хронической почечной недостаточности.

Лечение хирургическое. Прогноз благоприятный при своевременной операции.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.