106. Расшифровка генома человека

Программа расшифровки генома человека была запущена в 1989 г. в СССР, в 1990 г. в США, в ней участвуют более 20 стран и отпускаются огромные средства. К XXI в. геном был практически расшифрован, то есть выявлены все гены и порядок их расположения, но назначение отдельных генов и целых участков ДНК пока еще не исследовано до конца. Главный дешифратор программы Ф. Коллинз назвал 10 основных выводов, к которым пришли ученые в ходе дешифровки:

1) гены располагаются в хромосомах достаточно скученно, собираясь в группы, между которыми находятся обширные незанятые области, названные Коллинзом «пустынями»; число генов в хромосомах неодинаково, наибольшее их количество собрано в 19-й хромосоме;

2) общее количество человеческих генов оказалось меньше предполагаемого и составило 30000, столько же, сколько у горчицы;

3) на один человеческий ген приходится больше разновидностей белка, чем у примитивных организмов, в соотношении 3:1;

4) человеческие белки в сравнении с белками других организмов структурно более сложны;

5) более 200 генов напрямую унаследованы нами от бактерии;

6) повторяющиеся последовательности нуклеотидов, которые раньше рассматривались как бесполезные, могут оказаться «картой памяти» эволюции и рассказать о 800 миллионах лет биологической жизни; 7) значительная часть нуклеотидных последовательностей собирается вокруг зон, богатых генами, средняя их длина 200–300 базовых нуклеотидов; 8) уровень мутаций у мужчин в два раза превышает аналогичный показатель у женщин, что доказывает прогрессивную роль мужских хромосом; 9) все представители рода человеческого на 99,9 % идентичны по ДНК; 10) со времени публикации «рабочей карты» генома было выявлено множество генов, связанных с заболеваниями. Проект «Геном» принес практическую пользу всему человечеству. В итоге получено огромное количество информации. Ученые выяснили, какие локусы и в какой последовательности расположены в ДНК, но пока неясно, почему именно в этой последовательности и что именно обозначает каждый отрезок; только о 5 % ДНК можно однозначно сказать, что их назначение выяснено. Эта работа займет десятилетия.