Жить или не жить ребенку
Жить или не жить ребенку
Ежегодно на земном шаре рождается не менее 3–4 процентов детей с врожденными и наследственными дефектами. В Англии наследственными и врожденными болезнями страдает 3 процента детей, из них треть помещается в больницы, 40 процентов пациентов моложе четырнадцати лет умирает.
Достижения генетики последних лет позволяют надеяться разрешить эту проблему самым радикальным образом. С одной стороны, ученые стремятся установить, какой ген конкретно вызывает ту или иную врожденную болезнь. Поиск этот очень труден и длителен. Ученые госпиталя святой Марии в Лондоне работали в течение двух лет, чтобы установить ген, ответственный за мышечную дистрофию Дюшенна — наиболее часто встречающуюся форму смертельной для детей болезни. Ныне генетики ищут ген, вызывающий кистозный фиброз, гены, вызывающие гемофилию и многие другие недуги, обусловленные дефектом одного гена. Скоро станет возможным выявлять группы генов, которые могут вызывать предрасположение к диабету и сердечным болезням.
Другая сторона этой проблемы — своевременное распознавание, будет ли ребенок, который еще не родился, здоровым. Теперь уже во многих странах получили широкое распространение медико-генетические консультации, где беременные женщины получают ответ о здоровье своего будущего ребенка. Исследователь берет околоплодную жидкость, в которой находятся клетки плода, и изучает ее. Таким образом можно обнаружить хромосомные болезни и около 130 генных.
В 1983 году в Дании дородовой диагностикой был охвачен 61 процент беременных женщин в возрасте старше 35 лет. Когда выявлялись аномальные хромосомы, некоторые матери прерывали беременность, благодаря чему рождение дефектных детей ощутимо снизилось.
Последние научные сообщения говорят о совершенствовании такой диагностики. Теперь ученые могут брать клетки зародышей, достигших всего семи недель. Это позволяет сделать так называемая биопсия хориона. Благодаря ей довольно часто удается сразу же устанавливать врожденные дефекты. Тут, однако, возникает ряд вопросов, на которые трудно ответить однозначно. Вот один из них: все ли родители захотят узнать, что ребенок, когда он появится на свет, будет иметь гораздо больше, чем другие дети, шансов умереть от сердечного приступа, не дожив до сорока лет?
И другой вопрос. Если у будущего ребенка выявлено очень тяжелое заболевание, скажем, болезнь Дауна (врожденное слабоумие, нередко в сочетании с уродствами), то аборт здесь может быть оправдан. Но как поступать с зародышами, предрасположенными к диабету или сердечным болезням? Ведь это пока что совершенно здоровые организмы, для них лишь существует вероятность заболеть в будущем, когда они станут взрослыми людьми. Надо ли предупреждать родителей о потенциальной опасности и ставить их перед сложным выбором: иметь или не иметь ребенка?
С другой стороны, есть ряд тяжелых болезней, которые проявляются у ребенка, достигшего четырех-пяти лет, а к тому времени у родителей, не знавших о заболевании, может родиться второй ребенок, подверженный этому же недугу. Для таких родителей знать заранее генетические аномалии — насущная необходимость.
«Не удивительно, — пишет кандидат биологических наук С. Дяченко, — что дородовая диагностика по мере своего распространения ставит непростые вопросы, вызывает горячие споры. Что делать с плодом, когда выявлена тяжелая наследственная патология? Мнения на сей счет полярны. В ряде стран существуют организации, категорически выступающие против абортов. Они настаивают на рождении ребенка, каким бы он ни был, руководствуясь чаще всего доводами религиозного характера. И есть, напротив, исследовательские центры (в США), где женщин, пришедших на консультацию, обязывают непременно подвергнуться этой операции, если будет установлена аномалия эмбриона. Кроме того, все более крепнет мнение, что родители, отказывающиеся от дородовой диагностики и поэтому дающие жизнь дефектным детям, должны нести финансовую ответственность — платить за уход, необходимый таким детям.
Нам представляется безнравственным, антигуманным любое принуждение — когда женщину заставляют избавиться от будущего ребенка, или когда ей это запрещают… В нашей стране право принимать то или иное решение остается за семьей. Врач может лишь высказать свои опасения и дать совет. Вместе с тем не в каком-то отдаленном грядущем, а уже сегодня широкое внедрение в медицинскую практику наиболее совершенных методов дородовой диагностики позволяет почти полностью избавить человечество — и избавляет — от тяжкого груза наследственных и врожденных болезней».
* * *
Попутно скажем о некоторых внешних признаках, по которым можно судить о растениях, животных и человеке. Наверное, любой из нас, гуляя по лесу, не раз определял возраст спиленного дерева по числу колец на пне. И, приглядевшись к кольцам, замечал, что они то шире, то уже, то четче, то слабее. Как росло дерево, как питалось, когда появилась на нем листва, — все это можно узнать по очертаниям колец. Линии, подобные древесным, имеются и на чешуе рыб. Но вряд ли кому-то приходило в голову, что подобные кольца есть у млекопитающих и у человека. Но давайте вспомним, что издавна, покупая на рынке корову или лошадь, крестьянин всегда смотрел на ее зубы: не желты ли, не стерты ли. Таким простым способом определяли примерный возраст животного.
В Институте биологии развития имени Н. К. Кольцова сотрудница лаборатории постнатального онтогенеза Г. А. Клевезаль обнаружила, что в процессе роста в дентине зубов формируются слои (кольца), регистрирующие основные события жизни особи. Для исследования брали зубы морских млекопитающих и наземных. Чаще всего число колец точно соответствует возрасту, но вычисление его не просто и требует индивидуального подхода к каждой особи.
Дело в том, что кроме основных линий на зубах имеется и много дополнительных, говорящих, например, о временной задержке роста под влиянием внешней среды или об изменениях внутреннего состояния животного. Наиболее четко «биографии» записаны на зубах зверей, живущих в континентальном климате или переживших голодную пору в холодное или жаркое время года. У таких животных годовые кольца настолько резко отличаются друг от друга, что вся их жизнь прочитывается на срезе зуба, как в книге. Самый первый годовой слой рассказывает о рождении животного, а последний, с точностью до полугода помогает установить срок его гибели.
Но только ли по зубам определяют возраст или состояние особи?
Врач измерил у пациента давление, прослушал сердце и легкие, а затем начал внимательно рассматривать… ладонь больного. Ученый — хиромант? Если хотите, можно сказать и так, хотя для медика это будет звучать оскорбительно. Ведь врач, ставящий диагноз по ладоням руки, руководствуется совсем не иллюзорной «премудростью» хиромантов, а последними научными открытиями.
То, о чем идет речь, ничего общего не имеет с «искусством» хиромантии, о чем мы еще будем говорить в следующей книге. Точно также, например, невозможно научное предвидение в гадании на картах. Делать заключение о состоянии здоровья пациента «по руке» может только врач, специалист в этой области медицинского знания, которая именуется дерматоглификой.